Tratti

Tratti collegati a GATA6

GATA binding protein 6

La Human Phenotype Ontology collega 120 tratti a GATA6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in center of heart	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre
Underdeveloped left heart	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Molto spesso (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Molto spesso (80–99%)
Left-to-right shunt	Molto spesso (80–99%)
Patent foramen ovale	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Right atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)
Systolic heart murmur	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular function	A volte (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Atrial flutter	A volte (5–29%)
Bundle branch block	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Double outlet left ventricle	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Interrupted aortic arch	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of lung artery	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	A volte (5–29%)
Right ventricular dilatation	A volte (5–29%)
Small right heart chamber	A volte (5–29%)
ST segment depression	A volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Total absence of the pericardium	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Truncus arteriosus	A volte (5–29%)
Congenital defect of the pericardium	Raramente (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	Raramente (1–4%)
Mini stroke	Raramente (1–4%)
Right ventricular failure	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Complete atrioventricular canal defect	Non registrato
Double outlet right ventricle	Non registrato
Narrowing of aorta	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Absent pancreas	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Intermittent diarrhea	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Spesso (30–79%)
Absent gallbladder	A volte (5–29%)
Biliary atresia	A volte (5–29%)
Colon perforation	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Microcolon	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Absent/small gallbladder	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Mild microcephaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Low blood oxygen level	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Breathing dysregulation	A volte (5–29%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Obstructive lung disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	Molto spesso (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Spesso (30–79%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Prominent sternum	Spesso (30–79%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	A volte (5–29%)
Cervical ribs	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Broad big toe	Non registrato
Postaxial polydactyly	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Non registrato
Glucose in urine	Non registrato
High blood sugar	Non registrato
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged partial thromboplastin time	A volte (5–29%)
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid gland from birth	A volte (5–29%)
Absent pituitary gland	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GATA6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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