특성

GATA6 연관 특성

GATA binding protein 6

인간 표현형 온톨로지가 GATA6에 연결하는 특성은 120개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Hole in center of heart	항상
Muscular ventricular septal defect	항상
Underdeveloped left heart	항상
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	매우 자주 (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	매우 자주 (80–99%)
Left-to-right shunt	매우 자주 (80–99%)
Patent foramen ovale	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	자주 (30–79%)
Right atrial enlargement	자주 (30–79%)
Secundum atrial septal defect	자주 (30–79%)
Systolic heart murmur	자주 (30–79%)
Tetralogy of Fallot	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Abnormal left ventricular function	가끔 (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Atrial flutter	가끔 (5–29%)
Bundle branch block	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Double outlet left ventricle	가끔 (5–29%)
First degree atrioventricular block	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Interrupted aortic arch	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of lung artery	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	가끔 (5–29%)
Right ventricular dilatation	가끔 (5–29%)
Small right heart chamber	가끔 (5–29%)
ST segment depression	가끔 (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)
Supraventricular tachycardia	가끔 (5–29%)
Total absence of the pericardium	가끔 (5–29%)
Transposition of the great arteries	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Truncus arteriosus	가끔 (5–29%)
Congenital defect of the pericardium	드물게 (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	드물게 (1–4%)
Mini stroke	드물게 (1–4%)
Right ventricular failure	드물게 (1–4%)
Stroke	드물게 (1–4%)
Complete atrioventricular canal defect	기록되지 않음
Double outlet right ventricle	기록되지 않음
Narrowing of aorta	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	매우 자주 (80–99%)
Absent pancreas	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Intermittent diarrhea	자주 (30–79%)
Intestinal malrotation	자주 (30–79%)
Underdeveloped pancreas	자주 (30–79%)
Absent gallbladder	가끔 (5–29%)
Biliary atresia	가끔 (5–29%)
Colon perforation	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Microcolon	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Absent/small gallbladder	드물게 (1–4%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal of nasal shape	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Mild microcephaly	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Low blood oxygen level	자주 (30–79%)
Poorly developed lungs	자주 (30–79%)
Breathing dysregulation	가끔 (5–29%)
Orthopnea	가끔 (5–29%)
Obstructive lung disease	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Congenital diaphragmatic hernia	매우 자주 (80–99%)
Absent/small diaprhagm	자주 (30–79%)
Hernia	자주 (30–79%)
Prominent sternum	자주 (30–79%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	가끔 (5–29%)
Cervical ribs	가끔 (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Fluid accumulation in lower limbs	가끔 (5–29%)
Broad big toe	기록되지 않음
Postaxial polydactyly	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	매우 자주 (80–99%)
Diabetes mellitus	기록되지 않음
Glucose in urine	기록되지 않음
High blood sugar	기록되지 않음
Laboratory abnormality	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Prolonged partial thromboplastin time	가끔 (5–29%)
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	자주 (30–79%)
Small for gestational age	자주 (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid gland from birth	가끔 (5–29%)
Absent pituitary gland	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Double ureter	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Pneumonia	드물게 (1–4%)
Recurrent bacterial infections	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Dizziness	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GATA6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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