Merkmale

Mit GATA6 verknüpfte Merkmale

GATA binding protein 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 120 Merkmale mit GATA6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in center of heart	Immer
Muscular ventricular septal defect	Immer
Underdeveloped left heart	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sehr häufig (80–99 %)
Left-to-right shunt	Sehr häufig (80–99 %)
Patent foramen ovale	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)
Systolic heart murmur	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Atrial flutter	Manchmal (5–29 %)
Bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Double outlet left ventricle	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic tricuspid valve	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Manchmal (5–29 %)
Small right heart chamber	Manchmal (5–29 %)
ST segment depression	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Total absence of the pericardium	Manchmal (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Truncus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Congenital defect of the pericardium	Selten (1–4 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Selten (1–4 %)
Mini stroke	Selten (1–4 %)
Right ventricular failure	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Complete atrioventricular canal defect	Nicht erfasst
Double outlet right ventricle	Nicht erfasst
Narrowing of aorta	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Absent pancreas	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Intermittent diarrhea	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Häufig (30–79 %)
Absent gallbladder	Manchmal (5–29 %)
Biliary atresia	Manchmal (5–29 %)
Colon perforation	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Microcolon	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Absent/small gallbladder	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal of nasal shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Mild microcephaly	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Low blood oxygen level	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Breathing dysregulation	Manchmal (5–29 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small diaprhagm	Häufig (30–79 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Prominent sternum	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Manchmal (5–29 %)
Cervical ribs	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Nicht erfasst
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nicht erfasst
Glucose in urine	Nicht erfasst
High blood sugar	Nicht erfasst
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged partial thromboplastin time	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid gland from birth	Manchmal (5–29 %)
Absent pituitary gland	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Selten (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GATA6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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