Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 17,7 kb
Protein
314 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Tidligere symboler
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select-transkript
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt diarré

      Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

  • Lynch-syndrom

    • Autosomal dominant

      Hereditært nonpolypøst tyktarmskræftsyndrom forårsaget af arvelige defekter i misparringsreparation, med tidligt opstået tyktarms-, endometrie- og andre kræftformer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forstærket koloskopiovervågning, kemoprofylakse med acetylsalicylsyre, immunkontrolhæmmere mod MSI-høje tumorer, kaskadetestning, risikoreducerende gynækologisk kirurgi

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EPCAM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved EPCAM. EPCAM og 9 gener i nærheden på kromosom 2, fra 46.878.166 til 47.878.165.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46.895.793–46.941.855, omvendt-strengMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, fremadrettet-strengTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, omvendt-strengSTPG4: 47.065.941–47.176.511, omvendt-strengCALM2: 47.160.084–47.176.921, omvendt-strengCALM2EPCAM: 47.369.311–47.387.020, fremadrettet-strengEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, fremadrettet-strengMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, omvendt-strengKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, fremadrettet-strengMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, omvendt-strengFBXO11Diagram af EPCAM: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 47.369.311–47.369.581, 271 baserExon 2: 47.373.463–47.373.570, 108 baserExon 3: 47.373.808–47.374.048, 241 baserExon 4: 47.375.234–47.375.299, 66 baserExon 5: 47.377.014–47.377.077, 64 baserExon 6: 47.378.953–47.379.054, 102 baserExon 7: 47.379.769–47.379.969, 201 baserExon 8: 47.385.166–47.385.210, 45 baserExon 9: 47.386.572–47.387.020, 449 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 17,7 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EPCAM

24

positioner i EPCAM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,7 kb af EPCAM, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EPCAM-genet: epithelial cell adhesion molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM-genet: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epcam

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test