Características

Características associadas a DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 142 características a DVL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Calvarial osteosclerosis	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Full upper lip	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Short nose	Sempre
Triangular mouth	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Gum enlargement	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Wide nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gums	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Central cleft palate	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Cleft tongue	Frequente (30–79%)
Curly eyelashes	Frequente (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Euryblepharon	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Flat face	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Open bite	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short lingual frenulum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Absent uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of all teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Abnormally large tongue	Não registado
Bad bite	Não registado
Cleft of the mouth	Não registado
Delayed eruption of teeth	Não registado
Dental crowding	Não registado
Narrow palate	Não registado
Short hard palate	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Sempre
Broad big toe	Muito frequente (80–99%)
Curvature of digit	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dislocated radial head	Frequente (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Frequente (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Frequente (30–79%)
Notched outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Partial duplication of hand bones	Frequente (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Frequente (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Coxa vara	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Broad toe	Não registado
Disproportionately short upper portion of limb	Não registado
Duplication of the outermost bone of hand	Não registado
Notched outermost bones of toes	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado
Short middle bone of the little finger	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Small hand	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Limited hip extension	Sempre
Short long bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Missing part of vertebrae	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Abnormality of the penis	Por vezes (5–29%)
Epispadias	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Frequente (30–79%)
Abnormal fingernail development	Por vezes (5–29%)
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Por vezes (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Por vezes (5–29%)
Ridged fingernail	Por vezes (5–29%)
port-wine stain	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Mixed hearing impairment	Sempre
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Femoral hernia	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal atrial septum morphology	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Strawberry birthmark	Por vezes (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Severe short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DVL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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