Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 142 kjennetegn til DVL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Calvarial osteosclerosis	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Failure of development of more than six teeth	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Full upper lip	Alltid
High forehead	Alltid
High palate	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Short nose	Alltid
Triangular mouth	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Gum enlargement	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Central cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Curly eyelashes	Ofte (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Euryblepharon	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short lingual frenulum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Absent uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)
Extra teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registrert
Abnormally large tongue	Ikke registrert
Bad bite	Ikke registrert
Cleft of the mouth	Ikke registrert
Delayed eruption of teeth	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Short hard palate	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hip dislocation	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Underdeveloped outer large forearm bone	Alltid
Broad big toe	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Svært ofte (80–99 %)
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Ofte (30–79 %)
Notched outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Partial duplication of hand bones	Ofte (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Broad toe	Ikke registrert
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registrert
Duplication of the outermost bone of hand	Ikke registrert
Notched outermost bones of toes	Ikke registrert
Radial deviation of finger	Ikke registrert
Short middle bone of the little finger	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Small hand	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited hip extension	Alltid
Short long bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Alltid
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the penis	Noen ganger (5–29 %)
Epispadias	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingernail development	Noen ganger (5–29 %)
Atypical nail growth	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Noen ganger (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Ridged fingernail	Noen ganger (5–29 %)
port-wine stain	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Mixed hearing impairment	Alltid
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Femoral hernia	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)
Extra kidney	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal atrial septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Severe short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DVL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test