Tratti

Tratti collegati a DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 142 tratti a DVL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Calvarial osteosclerosis	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Full upper lip	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Short nose	Sempre
Triangular mouth	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Gum enlargement	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Wide nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gums	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Central cleft palate	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Cleft tongue	Spesso (30–79%)
Curly eyelashes	Spesso (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Euryblepharon	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flat face	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Open bite	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short lingual frenulum	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Absent uvula	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Extra teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of all teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Abnormal dentition	Non registrato
Abnormally large tongue	Non registrato
Bad bite	Non registrato
Cleft of the mouth	Non registrato
Delayed eruption of teeth	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Short hard palate	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip dislocation	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Sempre
Broad big toe	Molto spesso (80–99%)
Curvature of digit	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dislocated radial head	Spesso (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Spesso (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Spesso (30–79%)
Notched outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Partial duplication of hand bones	Spesso (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Spesso (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Broad toe	Non registrato
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato
Duplication of the outermost bone of hand	Non registrato
Notched outermost bones of toes	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short middle bone of the little finger	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Small hand	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited hip extension	Sempre
Short long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Missing part of vertebrae	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Abnormality of the penis	A volte (5–29%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Abnormal fingernail development	A volte (5–29%)
Atypical nail growth	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	A volte (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	A volte (5–29%)
Ridged fingernail	A volte (5–29%)
port-wine stain	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Mixed hearing impairment	Sempre
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Femoral hernia	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Extra kidney	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal atrial septum morphology	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Strawberry birthmark	A volte (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Severe short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DVL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test