Rysy

Rysy spojené s DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DVL1 142 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Calvarial osteosclerosis	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Failure of development of more than six teeth	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Full upper lip	Vždy
High forehead	Vždy
High palate	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Short nose	Vždy
Triangular mouth	Vždy
Wide mouth	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Gum enlargement	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gums	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Central cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft tongue	Často (30–79 %)
Curly eyelashes	Často (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Euryblepharon	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Flat face	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Open bite	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short lingual frenulum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Absent uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Abnormally large tongue	Nezaznamenáno
Bad bite	Nezaznamenáno
Cleft of the mouth	Nezaznamenáno
Delayed eruption of teeth	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno
Short hard palate	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip dislocation	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Underdeveloped outer large forearm bone	Vždy
Broad big toe	Velmi často (80–99 %)
Curvature of digit	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dislocated radial head	Často (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Často (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Často (30–79 %)
Notched outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Partial duplication of hand bones	Často (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Často (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Broad toe	Nezaznamenáno
Disproportionately short upper portion of limb	Nezaznamenáno
Duplication of the outermost bone of hand	Nezaznamenáno
Notched outermost bones of toes	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short middle bone of the little finger	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited hip extension	Vždy
Short long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Abnormality of the penis	Někdy (5–29 %)
Epispadias	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Často (30–79 %)
Abnormal fingernail development	Někdy (5–29 %)
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Někdy (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Někdy (5–29 %)
Ridged fingernail	Někdy (5–29 %)
port-wine stain	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Mixed hearing impairment	Vždy
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Femoral hernia	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal atrial septum morphology	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Strawberry birthmark	Někdy (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Severe short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DVL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test