Özellikler

DVL1 ile ilişkili özellikler

dishevelled segment polarity protein 1

Human Phenotype Ontology, DVL1 ile ilişkili 142 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Calvarial osteosclerosis	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Failure of development of more than six teeth	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Full upper lip	Her zaman
High forehead	Her zaman
High palate	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Short nose	Her zaman
Triangular mouth	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Gum enlargement	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Wide nose	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the gums	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Central cleft palate	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Cleft tongue	Sık (%30–79)
Curly eyelashes	Sık (%30–79)
Delayed loss of baby teeth	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Euryblepharon	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Flat face	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Increased thickness of skull cap	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Open bite	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short lingual frenulum	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Absent uvula	Bazen (%5–29)
Cleft soft palate	Bazen (%5–29)
Extra teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of all teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Kaydedilmedi
Abnormally large tongue	Kaydedilmedi
Bad bite	Kaydedilmedi
Cleft of the mouth	Kaydedilmedi
Delayed eruption of teeth	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi
Short hard palate	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Underdeveloped outer large forearm bone	Her zaman
Broad big toe	Çok sık (%80–99)
Curvature of digit	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dislocated radial head	Sık (%30–79)
Disproportionately short middle portion of limb	Sık (%30–79)
Limited elbow extension and supination	Sık (%30–79)
Notched outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Partial duplication of hand bones	Sık (%30–79)
Partial duplication of the thumb bones	Sık (%30–79)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Broad toe	Kaydedilmedi
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi
Duplication of the outermost bone of hand	Kaydedilmedi
Notched outermost bones of toes	Kaydedilmedi
Radial deviation of finger	Kaydedilmedi
Short middle bone of the little finger	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited hip extension	Her zaman
Short long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Missing part of vertebrae	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Abnormality of the penis	Bazen (%5–29)
Epispadias	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Sık (%30–79)
Abnormal fingernail development	Bazen (%5–29)
Atypical nail growth	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Overgrowth and curving of fingernail	Bazen (%5–29)
Port-wine stain on eyelid	Bazen (%5–29)
Ridged fingernail	Bazen (%5–29)
port-wine stain	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Mixed hearing impairment	Her zaman
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Femoral hernia	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Extra kidney	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal atrial septum morphology	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Strawberry birthmark	Bazen (%5–29)
Right ventricular outlet tract obstruction	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Severe short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DVL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al