Merkmale

Mit DVL1 verknüpfte Merkmale

dishevelled segment polarity protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 142 Merkmale mit DVL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Calvarial osteosclerosis	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Failure of development of more than six teeth	Immer
Frontal bossing	Immer
Full upper lip	Immer
High forehead	Immer
High palate	Immer
Midface retrusion	Immer
Short nose	Immer
Triangular mouth	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Gum enlargement	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gums	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Central cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cleft tongue	Häufig (30–79 %)
Curly eyelashes	Häufig (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Euryblepharon	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flat face	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Open bite	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short lingual frenulum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Absent uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Bad bite	Nicht erfasst
Cleft of the mouth	Nicht erfasst
Delayed eruption of teeth	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Short hard palate	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Immer
Short fingers or toes	Immer
Underdeveloped outer large forearm bone	Immer
Broad big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of digit	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dislocated radial head	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Häufig (30–79 %)
Notched outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Partial duplication of hand bones	Häufig (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Häufig (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Broad toe	Nicht erfasst
Disproportionately short upper portion of limb	Nicht erfasst
Duplication of the outermost bone of hand	Nicht erfasst
Notched outermost bones of toes	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Short middle bone of the little finger	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited hip extension	Immer
Short long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the penis	Manchmal (5–29 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingernail development	Manchmal (5–29 %)
Atypical nail growth	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Manchmal (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Manchmal (5–29 %)
Ridged fingernail	Manchmal (5–29 %)
port-wine stain	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Mixed hearing impairment	Immer
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Femoral hernia	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Extra kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal atrial septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Strawberry birthmark	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Severe short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DVL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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