Egenskaber

Egenskaber knyttet til DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 142 egenskaber til DVL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Calvarial osteosclerosis	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Failure of development of more than six teeth	Altid
Frontal bossing	Altid
Full upper lip	Altid
High forehead	Altid
High palate	Altid
Midface retrusion	Altid
Short nose	Altid
Triangular mouth	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Gum enlargement	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Central cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Curly eyelashes	Ofte (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Euryblepharon	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short lingual frenulum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Absent uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registreret
Abnormally large tongue	Ikke registreret
Bad bite	Ikke registreret
Cleft of the mouth	Ikke registreret
Delayed eruption of teeth	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Short hard palate	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Altid
Short fingers or toes	Altid
Underdeveloped outer large forearm bone	Altid
Broad big toe	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Ofte (30–79 %)
Notched outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Partial duplication of hand bones	Ofte (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Broad toe	Ikke registreret
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registreret
Duplication of the outermost bone of hand	Ikke registreret
Notched outermost bones of toes	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Short middle bone of the little finger	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited hip extension	Altid
Short long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the penis	Nogle gange (5–29 %)
Epispadias	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingernail development	Nogle gange (5–29 %)
Atypical nail growth	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Nogle gange (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Ridged fingernail	Nogle gange (5–29 %)
port-wine stain	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Mixed hearing impairment	Altid
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Femoral hernia	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Extra kidney	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal atrial septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Strawberry birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Severe short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DVL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test