Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 142 kenmerken aan DVL1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Calvarial osteosclerosis	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Failure of development of more than six teeth	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Full upper lip	Altijd
High forehead	Altijd
High palate	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Short nose	Altijd
Triangular mouth	Altijd
Wide mouth	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Gum enlargement	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Wide nose	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the gums	Vaak (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Central cleft palate	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Cleft tongue	Vaak (30–79%)
Curly eyelashes	Vaak (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Vaak (30–79%)
Downturned corners of mouth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Euryblepharon	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Flat face	Vaak (30–79%)
High, narrow palate	Vaak (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
Open bite	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Short lingual frenulum	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Absent uvula	Soms (5–29%)
Cleft soft palate	Soms (5–29%)
Extra teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of all teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Abnormally large tongue	Niet vastgelegd
Bad bite	Niet vastgelegd
Cleft of the mouth	Niet vastgelegd
Delayed eruption of teeth	Niet vastgelegd
Dental crowding	Niet vastgelegd
Narrow palate	Niet vastgelegd
Short hard palate	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hip dislocation	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Underdeveloped outer large forearm bone	Altijd
Broad big toe	Heel vaak (80–99%)
Curvature of digit	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Dislocated radial head	Vaak (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Vaak (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Vaak (30–79%)
Notched outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Partial duplication of hand bones	Vaak (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Vaak (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Soms (5–29%)
Coxa valga	Soms (5–29%)
Coxa vara	Soms (5–29%)
Elbow dislocation	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Soms (5–29%)
Broad toe	Niet vastgelegd
Disproportionately short upper portion of limb	Niet vastgelegd
Duplication of the outermost bone of hand	Niet vastgelegd
Notched outermost bones of toes	Niet vastgelegd
Radial deviation of finger	Niet vastgelegd
Short middle bone of the little finger	Niet vastgelegd
Short outermost finger bone	Niet vastgelegd
Small hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limited hip extension	Altijd
Short long bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Missing part of vertebrae	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd
Underdeveloped penis	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Small clitoris	Vaak (30–79%)
Small labia majora	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Vaak (30–79%)
Abnormality of the penis	Soms (5–29%)
Epispadias	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spinal dimple	Vaak (30–79%)
Abnormal fingernail development	Soms (5–29%)
Atypical nail growth	Soms (5–29%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Soms (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Soms (5–29%)
Ridged fingernail	Soms (5–29%)
port-wine stain	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Mixed hearing impairment	Altijd
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Femoral hernia	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)
Extra kidney	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal atrial septum morphology	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Strawberry birthmark	Soms (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Severe short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DVL1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen