Ominaisuudet

Geeniin DVL1 yhdistetyt ominaisuudet

dishevelled segment polarity protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DVL1-geeniin 142 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Calvarial osteosclerosis	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Failure of development of more than six teeth	Aina
Frontal bossing	Aina
Full upper lip	Aina
High forehead	Aina
High palate	Aina
Midface retrusion	Aina
Short nose	Aina
Triangular mouth	Aina
Wide mouth	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Gum enlargement	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Wide nose	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gums	Usein (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Central cleft palate	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Cleft tongue	Usein (30–79%)
Curly eyelashes	Usein (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Euryblepharon	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Flat face	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Open bite	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short lingual frenulum	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Absent uvula	Joskus (5–29%)
Cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Extra teeth	Joskus (5–29%)
Failure of development of all teeth	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Abnormally large tongue	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
Cleft of the mouth	Ei kirjattu
Delayed eruption of teeth	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Narrow palate	Ei kirjattu
Short hard palate	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip dislocation	Aina
Short fingers or toes	Aina
Underdeveloped outer large forearm bone	Aina
Broad big toe	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of digit	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Dislocated radial head	Usein (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Usein (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Usein (30–79%)
Notched outermost bone of the thumb	Usein (30–79%)
Partial duplication of hand bones	Usein (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Usein (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Joskus (5–29%)
Coxa vara	Joskus (5–29%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Broad toe	Ei kirjattu
Disproportionately short upper portion of limb	Ei kirjattu
Duplication of the outermost bone of hand	Ei kirjattu
Notched outermost bones of toes	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu
Short middle bone of the little finger	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited hip extension	Aina
Short long bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Missing part of vertebrae	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Small clitoris	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Usein (30–79%)
Abnormality of the penis	Joskus (5–29%)
Epispadias	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Usein (30–79%)
Abnormal fingernail development	Joskus (5–29%)
Atypical nail growth	Joskus (5–29%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Joskus (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Joskus (5–29%)
Ridged fingernail	Joskus (5–29%)
port-wine stain	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Mixed hearing impairment	Aina
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Femoral hernia	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Extra kidney	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)
Bulging eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal atrial septum morphology	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Strawberry birthmark	Joskus (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Severe short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DVL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test