Cechy

Cechy powiązane z DVL1

dishevelled segment polarity protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z DVL1 142 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Calvarial osteosclerosis	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Failure of development of more than six teeth	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Full upper lip	Zawsze
High forehead	Zawsze
High palate	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Short nose	Zawsze
Triangular mouth	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Gum enlargement	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gums	Często (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Central cleft palate	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Cleft tongue	Często (30–79%)
Curly eyelashes	Często (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Euryblepharon	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Flat face	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Open bite	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short lingual frenulum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Absent uvula	Czasami (5–29%)
Cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Extra teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of all teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Abnormally large tongue	Nie odnotowano
Bad bite	Nie odnotowano
Cleft of the mouth	Nie odnotowano
Delayed eruption of teeth	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano
Short hard palate	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip dislocation	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Underdeveloped outer large forearm bone	Zawsze
Broad big toe	Bardzo często (80–99%)
Curvature of digit	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dislocated radial head	Często (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Często (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Często (30–79%)
Notched outermost bone of the thumb	Często (30–79%)
Partial duplication of hand bones	Często (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Często (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Broad toe	Nie odnotowano
Disproportionately short upper portion of limb	Nie odnotowano
Duplication of the outermost bone of hand	Nie odnotowano
Notched outermost bones of toes	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Short middle bone of the little finger	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Limited hip extension	Zawsze
Short long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Missing part of vertebrae	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Abnormality of the penis	Czasami (5–29%)
Epispadias	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Często (30–79%)
Abnormal fingernail development	Czasami (5–29%)
Atypical nail growth	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Czasami (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Czasami (5–29%)
Ridged fingernail	Czasami (5–29%)
port-wine stain	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Mixed hearing impairment	Zawsze
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Femoral hernia	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Extra kidney	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal atrial septum morphology	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Strawberry birthmark	Czasami (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Severe short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DVL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test