Gen
COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
- HGNC 2210(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204262(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1290(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q32.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 189.031.898–189.179.761 (GRCh38)
- Exoner
- 54 exoner fordelt over 147,9 kb
- Protein
- 1.499 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000374866.9NM_000393.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL5A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ehlers-Danlos syndrom
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er COL5A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,8 kb af genets 147,9 kb; 4.500 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL5A2
52
positioner i COL5A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 147,9 kb af COL5A2, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.
Træk knyttet til COL5A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL5A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve physiology
- Arterial dissection
- Arterial rupture
- Arteriovenous fistula
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Mitral regurgitation
Vis 2 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL5A2-genet: collagen type V alpha 2 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col5a2
Dante Labs. COL5A2-genet: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col5a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger