Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFH

complement factor H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 95,5 kb
Valk
1231 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Varasemad tähised
HF, HF1, HF2
MANE Select transkript
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vanusega seotud makula degeneratsioon

    • Basaalkihi druusidAutosoomne dominantne

      Varajase algusega druusivorm, mis on sageli seotud muutustega geenis CFH ja mis võib sarnaneda vanusega seotud maakula degeneratsioonile ning areneda sarnaselt sellega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi eelsoodumus (CFH)Autosoomne dominantne

      CFH variandid suurendavad atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi riski, mida sageli käivitavad infektsioon või rasedus, ning haigestumine ei pruugi alati avalduda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab haigust kiiresti ära tunda ja ravida komplemendi inhibiitoritega ning annab suuniseid neerusiirdamise planeerimiseks.

    • Komplemendi 3 glomerulopaatia

      Neerhaigus, sh C3 glomerulonefriit ja tihedate ladestustega haigus, mis on põhjustatud komplemendisüsteemi kontrollimatust aktiveerumisest ning millega sageli kaasnevad CFH, CFHR5, C3 või CFI.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab suunata neerude jälgimist ja kaaluda komplemendi suhtes suunatud ravi.

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroomAutosoomne dominantne

      Haruldane geneetiline trombootiline mikroangiopaatia, mis on tingitud alternatiivse komplemendi raja düsregulatsioonist ja mida iseloomustab hemolüütilise aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerufunktsiooni häire kolmik.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Hemolüütiline ureemiline sündroom

      Äge neerukahjustus, mis on seotud mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia ja trombotsütopeeniaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik hemolüütiline ureemiline sündroom
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CFH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CFH. CFH ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 196 199 774 kuni 197 199 773.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, pöördne ahelKCNT2: 196 651 852–196 795 393, otsene ahelCFH: 196 652 043–196 747 504, otsene ahelCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, otsene ahelCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, otsene ahelCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, otsene ahelCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, pöördne ahelF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, pöördne ahelASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, pöördne ahelZBTB41CFH skeem: 22 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 196 652 043–196 652 175, 133 alustEkson 2: 196 672 978–196 673 163, 186 alustEkson 3: 196 673 857–196 673 962, 106 alustEkson 4: 196 675 989–196 676 065, 77 alustEkson 5: 196 677 476–196 677 667, 192 alustEkson 6: 196 679 623–196 679 793, 171 alustEkson 7: 196 685 064–196 685 237, 174 alustEkson 8: 196 689 420–196 689 614, 195 alustEkson 9: 196 690 063–196 690 239, 177 alustEkson 10: 196 713 735–196 713 917, 183 alustEkson 11: 196 715 593–196 715 769, 177 alustEkson 12: 196 725 121–196 725 297, 177 alustEkson 13: 196 726 470–196 726 652, 183 alustEkson 14: 196 726 761–196 726 940, 180 alustEkson 15: 196 728 346–196 728 522, 177 alustEkson 16: 196 736 824–196 737 006, 183 alustEkson 17: 196 737 475–196 737 660, 186 alustEkson 18: 196 740 619–196 740 792, 174 alustEkson 19: 196 741 875–196 742 051, 177 alustEkson 20: 196 743 452–196 743 628, 177 alustEkson 21: 196 745 817–196 745 999, 183 alustEkson 22: 196 747 111–196 747 504, 394 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 95,5 kb; neist 3696 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFH

214

kohad geenis CFH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 73 (34%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (42 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFH 95,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFH geen: complement factor H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH geen: complement factor H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test