Gen
CAMTA1
calmodulin binding transcription activator 1
- HGNC 18806(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171735(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23261(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.31-p36.23
- Koordinater
- Kromosom 1: 6.785.454–7.769.706 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 984,3 kb
- Protein
- 1.673 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA0833
- MANE Select-transkript
- ENST00000303635.12NM_015215.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CAMTA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CAMTA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 984,3 kb; 5.022 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CAMTA1
43
positioner i CAMTA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 984,3 kb af CAMTA1, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til CAMTA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CAMTA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Vis 25 træk mere
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Poor gross motor coordination
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
- Small hippocampus
- More active than typical
- Positive Romberg sign
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CAMTA1-genet: calmodulin binding transcription activator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/camta1
Dante Labs. CAMTA1-genet: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/camta1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger