Características

Características associadas a BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

A Human Phenotype Ontology associa 116 características a BMPR1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Adenomatous colonic polyposis	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Colon cancer	Frequente (30–79%)
Colorectal polyposis	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Frequente (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Frequente (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Frequente (30–79%)
Multiple gastric polyps	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Frequente (30–79%)
Rectal polyposis	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Intussusception	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Stomach tumor	Por vezes (5–29%)
Duodenal polyposis	Raramente (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Raramente (1–4%)
Small intestinal polyposis	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Hemangioblastoma	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Large forehead	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Rectal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Black feces	Frequente (30–79%)
Refractory anemia	Frequente (30–79%)
Intestinal bleeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Freckled genitalia	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)
Endometrial carcinoma	Raramente (1–4%)
Prostate cancer	Raramente (1–4%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Kidney cancer	Não registado
Ovarian cancer	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Strawberry mark	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Clubbing of fingers	Por vezes (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)
Wide toe bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low albumin	Frequente (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)
Low blood potassium levels	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Anemic pallor	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast tumor	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BMPR1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test