Rysy

Rysy spojené s BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology spojuje s BMPR1A 116 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adenomatous colonic polyposis	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Colon cancer	Často (30–79 %)
Colorectal polyposis	Často (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Často (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Často (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Často (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Často (30–79 %)
Rectal polyposis	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Intussusception	Někdy (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Stomach tumor	Někdy (5–29 %)
Duodenal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Vzácně (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Hemangioblastoma	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Large forehead	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Rectal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Black feces	Často (30–79 %)
Refractory anemia	Často (30–79 %)
Intestinal bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Freckled genitalia	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Prostate cancer	Vzácně (1–4 %)
Uterine cancer	Vzácně (1–4 %)
Kidney cancer	Nezaznamenáno
Ovarian cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Strawberry mark	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Clubbing of fingers	Někdy (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Někdy (5–29 %)
Wide toe bones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low albumin	Často (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
Low blood potassium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Anemic pallor	Často (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BMPR1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test