Caractéristiques

Caractéristiques liées à BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

La Human Phenotype Ontology associe 116 caractéristiques à BMPR1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenomatous colonic polyposis	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Colon cancer	Souvent (30–79 %)
Colorectal polyposis	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Souvent (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Souvent (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Souvent (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Souvent (30–79 %)
Rectal polyposis	Souvent (30–79 %)
Rectal tumor	Souvent (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Intussusception	Parfois (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Stomach tumor	Parfois (5–29 %)
Duodenal polyposis	Rarement (1–4 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Rarement (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Rarement (1–4 %)
Stomach cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glioblastoma multiforme	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Hemangioblastoma	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Large forehead	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Rectal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Black feces	Souvent (30–79 %)
Refractory anemia	Souvent (30–79 %)
Intestinal bleeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Freckled genitalia	Parfois (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Parfois (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Rarement (1–4 %)
Prostate cancer	Rarement (1–4 %)
Uterine cancer	Rarement (1–4 %)
Kidney cancer	Non signalé
Ovarian cancer	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Skeletal tumor	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Strawberry mark	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad thumb	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)
Wide toe bones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low albumin	Souvent (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Parfois (5–29 %)
Low blood potassium levels	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neoplasm of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anemic pallor	Souvent (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast tumor	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BMPR1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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