Tunnused

Geeniga BMPR1A seotud tunnused

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BMPR1A 116 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adenomatous colonic polyposis	Alati
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Colon cancer	Sageli (30–79%)
Colorectal polyposis	Sageli (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Sageli (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Sageli (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Sageli (30–79%)
Multiple gastric polyps	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Sageli (30–79%)
Rectal polyposis	Sageli (30–79%)
Rectal tumor	Sageli (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Mõnikord (5–29%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Colon tumor	Mõnikord (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Intussusception	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Mõnikord (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Mõnikord (5–29%)
Stomach tumor	Mõnikord (5–29%)
Duodenal polyposis	Harva (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Harva (1–4%)
Small intestinal polyposis	Harva (1–4%)
Stomach cancer	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glioblastoma multiforme	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Disturbed sensory perception	Mõnikord (5–29%)
Dysgraphia	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Hemangioblastoma	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Large forehead	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Narrow mouth	Mõnikord (5–29%)
Short chin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding tendency	Väga sageli (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Väga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Rectal bleeding	Väga sageli (80–99%)
Black feces	Sageli (30–79%)
Refractory anemia	Sageli (30–79%)
Intestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Freckled genitalia	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Mõnikord (5–29%)
Endometrial carcinoma	Harva (1–4%)
Prostate cancer	Harva (1–4%)
Uterine cancer	Harva (1–4%)
Kidney cancer	Pole registreeritud
Ovarian cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Skeletal tumor	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Strawberry mark	Sageli (30–79%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Cardiac diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Wasting syndrome	Sageli (30–79%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad thumb	Mõnikord (5–29%)
Clubbing of fingers	Mõnikord (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Mõnikord (5–29%)
Wide toe bones	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low albumin	Sageli (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Mõnikord (5–29%)
Fluid retention	Mõnikord (5–29%)
Low blood potassium levels	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neoplasm of the thyroid gland	Mõnikord (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Mõnikord (5–29%)
Thyroid carcinoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anemic pallor	Sageli (30–79%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BMPR1A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test