Egenskaper

Egenskaper kopplade till BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology kopplar 116 egenskaper till BMPR1A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adenomatous colonic polyposis	Alltid
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Colon cancer	Ofta (30–79 %)
Colorectal polyposis	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Ofta (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Ofta (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Ofta (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Ofta (30–79 %)
Rectal polyposis	Ofta (30–79 %)
Rectal tumor	Ofta (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Ibland (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Colon tumor	Ibland (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Ibland (5–29 %)
Intussusception	Ibland (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Ibland (5–29 %)
Stomach tumor	Ibland (5–29 %)
Duodenal polyposis	Sällan (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Sällan (1–4%)
Small intestinal polyposis	Sällan (1–4%)
Stomach cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glioblastoma multiforme	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Migraine	Ofta (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ibland (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Ibland (5–29 %)
Dysgraphia	Ibland (5–29 %)
Hallucinations	Ibland (5–29 %)
Hemangioblastoma	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Large forehead	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Ibland (5–29 %)
Short chin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding tendency	Mycket ofta (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Mycket ofta (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Rectal bleeding	Mycket ofta (80–99 %)
Black feces	Ofta (30–79 %)
Refractory anemia	Ofta (30–79 %)
Intestinal bleeding	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Freckled genitalia	Ibland (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Ibland (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Sällan (1–4%)
Prostate cancer	Sällan (1–4%)
Uterine cancer	Sällan (1–4%)
Kidney cancer	Inte registrerat
Ovarian cancer	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Skeletal tumor	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Strawberry mark	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Wasting syndrome	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad thumb	Ibland (5–29 %)
Clubbing of fingers	Ibland (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Ibland (5–29 %)
Wide toe bones	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Amaurosis fugax	Ibland (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low albumin	Ofta (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Ibland (5–29 %)
Low blood potassium levels	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neoplasm of the thyroid gland	Ibland (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anemic pallor	Ofta (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast tumor	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BMPR1A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test