Traits

Traits linked to BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

The Human Phenotype Ontology links 116 traits to BMPR1A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Adenomatous colonic polyposis	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Colon cancer	Spesso (30–79%)
Colorectal polyposis	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Spesso (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Spesso (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Spesso (30–79%)
Multiple gastric polyps	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Spesso (30–79%)
Rectal polyposis	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	A volte (5–29%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Intussusception	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Stomach tumor	A volte (5–29%)
Duodenal polyposis	Raramente (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Raramente (1–4%)
Small intestinal polyposis	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Hemangioblastoma	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Large forehead	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Rectal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Black feces	Spesso (30–79%)
Refractory anemia	Spesso (30–79%)
Intestinal bleeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Freckled genitalia	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)
Endometrial carcinoma	Raramente (1–4%)
Prostate cancer	Raramente (1–4%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Kidney cancer	Non registrato
Ovarian cancer	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Strawberry mark	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Broad thumb	A volte (5–29%)
Clubbing of fingers	A volte (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)
Wide toe bones	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Low albumin	Spesso (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
Low blood potassium levels	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Anemic pallor	Spesso (30–79%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Breast tumor	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BMPR1A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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