Cechy

Cechy powiązane z BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology łączy z BMPR1A 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Adenomatous colonic polyposis	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Colon cancer	Często (30–79%)
Colorectal polyposis	Często (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Często (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Często (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Często (30–79%)
Multiple gastric polyps	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Często (30–79%)
Rectal polyposis	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Intussusception	Czasami (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Stomach tumor	Czasami (5–29%)
Duodenal polyposis	Rzadko (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Rzadko (1–4%)
Small intestinal polyposis	Rzadko (1–4%)
Stomach cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Hemangioblastoma	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Large forehead	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Rectal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Black feces	Często (30–79%)
Refractory anemia	Często (30–79%)
Intestinal bleeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Freckled genitalia	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)
Endometrial carcinoma	Rzadko (1–4%)
Prostate cancer	Rzadko (1–4%)
Uterine cancer	Rzadko (1–4%)
Kidney cancer	Nie odnotowano
Ovarian cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Strawberry mark	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Czasami (5–29%)
Wide toe bones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low albumin	Często (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
Low blood potassium levels	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)
Thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Anemic pallor	Często (30–79%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BMPR1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test