Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 116 χαρακτηριστικά με το BMPR1A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Adenomatous colonic polyposis	Πάντα
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Πολύ συχνά (80–99%)
Malabsorption	Πολύ συχνά (80–99%)
Colon cancer	Συχνά (30–79%)
Colorectal polyposis	Συχνά (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Συχνά (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Συχνά (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Συχνά (30–79%)
Multiple gastric polyps	Συχνά (30–79%)
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Συχνά (30–79%)
Rectal polyposis	Συχνά (30–79%)
Rectal tumor	Συχνά (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Colon tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Intussusception	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Μερικές φορές (5–29%)
Stomach tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Duodenal polyposis	Σπάνια (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Σπάνια (1–4%)
Small intestinal polyposis	Σπάνια (1–4%)
Stomach cancer	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glioblastoma multiforme	Πολύ συχνά (80–99%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Migraine	Συχνά (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal speech pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Disturbed sensory perception	Μερικές φορές (5–29%)
Dysgraphia	Μερικές φορές (5–29%)
Hallucinations	Μερικές φορές (5–29%)
Hemangioblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Large forehead	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding tendency	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Πολύ συχνά (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Rectal bleeding	Πολύ συχνά (80–99%)
Black feces	Συχνά (30–79%)
Refractory anemia	Συχνά (30–79%)
Intestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Freckled genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Μερικές φορές (5–29%)
Endometrial carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Prostate cancer	Σπάνια (1–4%)
Uterine cancer	Σπάνια (1–4%)
Kidney cancer	Δεν έχει καταγραφεί
Ovarian cancer	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Skeletal tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Strawberry mark	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac diverticulum	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Wasting syndrome	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Clubbing of fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Μερικές φορές (5–29%)
Wide toe bones	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Amaurosis fugax	Μερικές φορές (5–29%)
Partial loss of field of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low albumin	Συχνά (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid retention	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood potassium levels	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neoplasm of the thyroid gland	Μερικές φορές (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Μερικές φορές (5–29%)
Thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anemic pallor	Συχνά (30–79%)
Basal cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breast tumor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR1A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας