Egenskaber

Egenskaber knyttet til BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til BMPR1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adenomatous colonic polyposis	Altid
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Colorectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Ofte (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Ofte (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Ofte (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)
Rectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Intussusception	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Stomach tumor	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal polyposis	Sjældent (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Sjældent (1–4%)
Small intestinal polyposis	Sjældent (1–4%)
Stomach cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Hemangioblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Rectal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Black feces	Ofte (30–79 %)
Refractory anemia	Ofte (30–79 %)
Intestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Freckled genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Sjældent (1–4%)
Prostate cancer	Sjældent (1–4%)
Uterine cancer	Sjældent (1–4%)
Kidney cancer	Ikke registreret
Ovarian cancer	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Strawberry mark	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Clubbing of fingers	Nogle gange (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)
Wide toe bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low albumin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
Low blood potassium levels	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anemic pallor	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast tumor	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BMPR1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test