Rasgos

Rasgos asociados a BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

El Human Phenotype Ontology asocia 116 rasgos a BMPR1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adenomatous colonic polyposis	Siempre
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Colon cancer	Frecuente (30–79 %)
Colorectal polyposis	Frecuente (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Frecuente (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Frecuente (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Frecuente (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Frecuente (30–79 %)
Rectal polyposis	Frecuente (30–79 %)
Rectal tumor	Frecuente (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	A veces (5–29 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Colon tumor	A veces (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Intussusception	A veces (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	A veces (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	A veces (5–29 %)
Stomach tumor	A veces (5–29 %)
Duodenal polyposis	Raro (1–4 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Raro (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Raro (1–4 %)
Stomach cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glioblastoma multiforme	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	A veces (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Disturbed sensory perception	A veces (5–29 %)
Dysgraphia	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Hemangioblastoma	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Large forehead	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding tendency	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Rectal bleeding	Muy frecuente (80–99 %)
Black feces	Frecuente (30–79 %)
Refractory anemia	Frecuente (30–79 %)
Intestinal bleeding	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Freckled genitalia	A veces (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	A veces (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Raro (1–4 %)
Prostate cancer	Raro (1–4 %)
Uterine cancer	Raro (1–4 %)
Kidney cancer	No registrado
Ovarian cancer	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Skeletal tumor	A veces (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Strawberry mark	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Cardiac diverticulum	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Wasting syndrome	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	A veces (5–29 %)
Clubbing of fingers	A veces (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	A veces (5–29 %)
Wide toe bones	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Amaurosis fugax	A veces (5–29 %)
Partial loss of field of vision	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low albumin	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	A veces (5–29 %)
Fluid retention	A veces (5–29 %)
Low blood potassium levels	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neoplasm of the thyroid gland	A veces (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A veces (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anemic pallor	Frecuente (30–79 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breast tumor	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BMPR1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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