Merkmale

Mit BMPR1A verknüpfte Merkmale

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 116 Merkmale mit BMPR1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenomatous colonic polyposis	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Colon cancer	Häufig (30–79 %)
Colorectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Häufig (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Häufig (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Häufig (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Häufig (30–79 %)
Rectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Intussusception	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Stomach tumor	Manchmal (5–29 %)
Duodenal polyposis	Selten (1–4 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Selten (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Selten (1–4 %)
Stomach cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Hemangioblastoma	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Rectal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Black feces	Häufig (30–79 %)
Refractory anemia	Häufig (30–79 %)
Intestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Freckled genitalia	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Selten (1–4 %)
Prostate cancer	Selten (1–4 %)
Uterine cancer	Selten (1–4 %)
Kidney cancer	Nicht erfasst
Ovarian cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Strawberry mark	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)
Wide toe bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low albumin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Low blood potassium levels	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anemic pallor	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BMPR1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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