AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) BMPR1A génhez kapcsolódó jellemzők
bone morphogenetic protein receptor type 1A
A Human Phenotype Ontology 116 jellemzőt kapcsol a(z) BMPR1A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Anxiety | Gyakran (30–79%) |
| Attention deficit | Gyakran (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Gyakran (30–79%) |
| Depression | Gyakran (30–79%) |
| Epilepsy | Gyakran (30–79%) |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
| Irritability | Gyakran (30–79%) |
| Migraine | Gyakran (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal gait | Néha (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Néha (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Néha (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Néha (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Néha (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Néha (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Néha (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Néha (5–29%) |
| Dysgraphia | Néha (5–29%) |
| Hallucinations | Néha (5–29%) |
| Hemangioblastoma | Néha (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Néha (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Néha (5–29%) |
| Memory impairment | Néha (5–29%) |
| Motor delay | Néha (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Néha (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Gyakran (30–79%) |
| Big calvaria | Gyakran (30–79%) |
| Large forehead | Gyakran (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Néha (5–29%) |
| Frontal bossing | Néha (5–29%) |
| High, narrow palate | Néha (5–29%) |
| Narrow mouth | Néha (5–29%) |
| Short chin | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding tendency | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Gastrointestinal bleeding | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Rectal bleeding | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Black feces | Gyakran (30–79%) |
| Refractory anemia | Gyakran (30–79%) |
| Intestinal bleeding | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Freckled genitalia | Néha (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Néha (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | Ritkán (1–4%) |
| Prostate cancer | Ritkán (1–4%) |
| Uterine cancer | Ritkán (1–4%) |
| Kidney cancer | Nincs rögzítve |
| Ovarian cancer | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Gyakran (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Gyakran (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Néha (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Néha (5–29%) |
| Skeletal tumor | Néha (5–29%) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Strawberry mark | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Néha (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Néha (5–29%) |
| Cardiac diverticulum | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Weight loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Wasting syndrome | Gyakran (30–79%) |
| Growth delay | Néha (5–29%) |
| Short stature | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Broad thumb | Néha (5–29%) |
| Clubbing of fingers | Néha (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | Néha (5–29%) |
| Wide toe bones | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Amaurosis fugax | Néha (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Néha (5–29%) |
| Visual impairment | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low albumin | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of creatine metabolism | Néha (5–29%) |
| Fluid retention | Néha (5–29%) |
| Low blood potassium levels | Nincs rögzítve |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Néha (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Néha (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anemic pallor | Gyakran (30–79%) |
| Basal cell carcinoma | Néha (5–29%) |
| Subcutaneous lipoma | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breast tumor | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low-set ears | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BMPR1A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt