Požymiai

Su BMPR1A susiję požymiai

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 116 požymių su BMPR1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adenomatous colonic polyposis	Visada
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Labai dažnai (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Colon cancer	Dažnai (30–79%)
Colorectal polyposis	Dažnai (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Dažnai (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Dažnai (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Dažnai (30–79%)
Multiple gastric polyps	Dažnai (30–79%)
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Dažnai (30–79%)
Rectal polyposis	Dažnai (30–79%)
Rectal tumor	Dažnai (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Kartais (5–29%)
Cancer of the pancreas	Kartais (5–29%)
Colon tumor	Kartais (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Kartais (5–29%)
Intussusception	Kartais (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Kartais (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Kartais (5–29%)
Stomach tumor	Kartais (5–29%)
Duodenal polyposis	Retai (1–4 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Retai (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Retai (1–4 %)
Stomach cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glioblastoma multiforme	Labai dažnai (80–99%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Abnormal speech pattern	Kartais (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Kartais (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Disturbed sensory perception	Kartais (5–29%)
Dysgraphia	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Hemangioblastoma	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Large forehead	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Short chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendency	Labai dažnai (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Labai dažnai (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Labai dažnai (80–99%)
Rectal bleeding	Labai dažnai (80–99%)
Black feces	Dažnai (30–79%)
Refractory anemia	Dažnai (30–79%)
Intestinal bleeding	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Freckled genitalia	Kartais (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Kartais (5–29%)
Endometrial carcinoma	Retai (1–4 %)
Prostate cancer	Retai (1–4 %)
Uterine cancer	Retai (1–4 %)
Kidney cancer	Neužfiksuota
Ovarian cancer	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Kartais (5–29%)
Skeletal tumor	Kartais (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Strawberry mark	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Cardiac diverticulum	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Wasting syndrome	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Clubbing of fingers	Kartais (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Kartais (5–29%)
Wide toe bones	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Amaurosis fugax	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low albumin	Dažnai (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Kartais (5–29%)
Fluid retention	Kartais (5–29%)
Low blood potassium levels	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neoplasm of the thyroid gland	Kartais (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Kartais (5–29%)
Thyroid carcinoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anemic pallor	Dažnai (30–79%)
Basal cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast tumor	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BMPR1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test