Ominaisuudet

Geeniin BMPR1A yhdistetyt ominaisuudet

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology yhdistää BMPR1A-geeniin 116 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adenomatous colonic polyposis	Aina
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Hyperplastic colonic polyposis	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Colon cancer	Usein (30–79%)
Colorectal polyposis	Usein (30–79%)
Gastrointestinal tract tumor	Usein (30–79%)
Hamartomatous polyposis	Usein (30–79%)
Juvenile colonic polyposis	Usein (30–79%)
Multiple gastric polyps	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Usein (30–79%)
Rectal polyposis	Usein (30–79%)
Rectal tumor	Usein (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Joskus (5–29%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Intussusception	Joskus (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Stomach tumor	Joskus (5–29%)
Duodenal polyposis	Harvinainen (1–4 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Harvinainen (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Harvinainen (1–4 %)
Stomach cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glioblastoma multiforme	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Disturbed sensory perception	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Hemangioblastoma	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Large forehead	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendency	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Rectal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Black feces	Usein (30–79%)
Refractory anemia	Usein (30–79%)
Intestinal bleeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Freckled genitalia	Joskus (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Joskus (5–29%)
Endometrial carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Prostate cancer	Harvinainen (1–4 %)
Uterine cancer	Harvinainen (1–4 %)
Kidney cancer	Ei kirjattu
Ovarian cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Skeletal tumor	Joskus (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Strawberry mark	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Cardiac diverticulum	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Wasting syndrome	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Clubbing of fingers	Joskus (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Joskus (5–29%)
Wide toe bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low albumin	Usein (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Joskus (5–29%)
Low blood potassium levels	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neoplasm of the thyroid gland	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Joskus (5–29%)
Thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anemic pallor	Usein (30–79%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Subcutaneous lipoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BMPR1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test