AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan BMPR1A
bone morphogenetic protein receptor type 1A
De Human Phenotype Ontology koppelt 116 kenmerken aan BMPR1A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Heel vaak (80–99%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Attention deficit | Vaak (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Vaak (30–79%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
| Irritability | Vaak (30–79%) |
| Migraine | Vaak (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Vaak (30–79%) |
| Abnormal gait | Soms (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Soms (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Soms (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Soms (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Soms (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Soms (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Soms (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Soms (5–29%) |
| Dysgraphia | Soms (5–29%) |
| Hallucinations | Soms (5–29%) |
| Hemangioblastoma | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Soms (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Soms (5–29%) |
| Memory impairment | Soms (5–29%) |
| Motor delay | Soms (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Soms (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Vaak (30–79%) |
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Large forehead | Vaak (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Soms (5–29%) |
| High, narrow palate | Soms (5–29%) |
| Narrow mouth | Soms (5–29%) |
| Short chin | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding tendency | Heel vaak (80–99%) |
| Gastrointestinal bleeding | Heel vaak (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Heel vaak (80–99%) |
| Rectal bleeding | Heel vaak (80–99%) |
| Black feces | Vaak (30–79%) |
| Refractory anemia | Vaak (30–79%) |
| Intestinal bleeding | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Freckled genitalia | Soms (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Soms (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | Zelden (1–4%) |
| Prostate cancer | Zelden (1–4%) |
| Uterine cancer | Zelden (1–4%) |
| Kidney cancer | Niet vastgelegd |
| Ovarian cancer | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Vaak (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Soms (5–29%) |
| Skeletal tumor | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Strawberry mark | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Cardiac diverticulum | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Wasting syndrome | Vaak (30–79%) |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
| Short stature | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad thumb | Soms (5–29%) |
| Clubbing of fingers | Soms (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | Soms (5–29%) |
| Wide toe bones | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Amaurosis fugax | Soms (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low albumin | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of creatine metabolism | Soms (5–29%) |
| Fluid retention | Soms (5–29%) |
| Low blood potassium levels | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Soms (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Soms (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anemic pallor | Vaak (30–79%) |
| Basal cell carcinoma | Soms (5–29%) |
| Subcutaneous lipoma | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breast tumor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BMPR1A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken