Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology knytter 116 kjennetegn til BMPR1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BMPR1A

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adenomatous colonic polyposis	Alltid
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Hyperplastic colonic polyposis	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Colorectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal tract tumor	Ofte (30–79 %)
Hamartomatous polyposis	Ofte (30–79 %)
Juvenile colonic polyposis	Ofte (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)
Rectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Intussusception	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Noen ganger (5–29 %)
Stomach tumor	Noen ganger (5–29 %)
Duodenal polyposis	Sjelden (1–4%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Sjelden (1–4%)
Small intestinal polyposis	Sjelden (1–4%)
Stomach cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glioblastoma multiforme	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Noen ganger (5–29 %)
Dysgraphia	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Hemangioblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding tendency	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Rectal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Black feces	Ofte (30–79 %)
Refractory anemia	Ofte (30–79 %)
Intestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Freckled genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Noen ganger (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Sjelden (1–4%)
Prostate cancer	Sjelden (1–4%)
Uterine cancer	Sjelden (1–4%)
Kidney cancer	Ikke registrert
Ovarian cancer	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Strawberry mark	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Clubbing of fingers	Noen ganger (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Noen ganger (5–29 %)
Wide toe bones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low albumin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Noen ganger (5–29 %)
Low blood potassium levels	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neoplasm of the thyroid gland	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anemic pallor	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Subcutaneous lipoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast tumor	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BMPR1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test