Özellikler

BMPR1A ile ilişkili özellikler

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Human Phenotype Ontology, BMPR1A ile ilişkili 116 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adenomatous colonic polyposis	Her zaman
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Hyperplastic colonic polyposis	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Colon cancer	Sık (%30–79)
Colorectal polyposis	Sık (%30–79)
Gastrointestinal tract tumor	Sık (%30–79)
Hamartomatous polyposis	Sık (%30–79)
Juvenile colonic polyposis	Sık (%30–79)
Multiple gastric polyps	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Protein-losing enteropathy	Sık (%30–79)
Rectal polyposis	Sık (%30–79)
Rectal tumor	Sık (%30–79)
Adenocarcinoma of the colon	Bazen (%5–29)
Cancer of the pancreas	Bazen (%5–29)
Colon tumor	Bazen (%5–29)
Duodenal adenocarcinoma	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Bazen (%5–29)
Intussusception	Bazen (%5–29)
Pancreatic adenocarcinoma	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Stomach tumor	Bazen (%5–29)
Duodenal polyposis	Seyrek (%1–4)
Gastrointestinal desmoid tumor	Seyrek (%1–4)
Small intestinal polyposis	Seyrek (%1–4)
Stomach cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glioblastoma multiforme	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Benign neoplasm of the central nervous system	Bazen (%5–29)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Disturbed sensory perception	Bazen (%5–29)
Dysgraphia	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Hemangioblastoma	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Large forehead	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)
Gastrointestinal bleeding	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Rectal bleeding	Çok sık (%80–99)
Black feces	Sık (%30–79)
Refractory anemia	Sık (%30–79)
Intestinal bleeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Freckled genitalia	Bazen (%5–29)
Urinary tract neoplasm	Bazen (%5–29)
Endometrial carcinoma	Seyrek (%1–4)
Prostate cancer	Seyrek (%1–4)
Uterine cancer	Seyrek (%1–4)
Kidney cancer	Kaydedilmedi
Ovarian cancer	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Skeletal tumor	Bazen (%5–29)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Strawberry mark	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Cardiac diverticulum	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Clubbing of fingers	Bazen (%5–29)
Clubbing of fingers and toes	Bazen (%5–29)
Wide toe bones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Amaurosis fugax	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low albumin	Sık (%30–79)
Abnormality of creatine metabolism	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
Low blood potassium levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neoplasm of the thyroid gland	Bazen (%5–29)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Bazen (%5–29)
Thyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anemic pallor	Sık (%30–79)
Basal cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Subcutaneous lipoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BMPR1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al