Características

Características associadas a BMP4

bone morphogenetic protein 4

A Human Phenotype Ontology associa 95 características a BMP4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of tooth eruption	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
One sided cleft palate	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Hole in roof of mouth	Por vezes (5–29%)
Missing lateral incisor	Por vezes (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
Abnormally small tongue	Não registado
Asymmetry of the posterior head	Não registado
Bifid uvula	Não registado
Broad head shape	Não registado
Cleft lip	Não registado
Cyst of eye socket	Não registado
Facial asymmetry	Não registado
High forehead	Não registado
Lambdoidal craniosynostosis	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Receding chin	Não registado
Small hypophyseal fossa	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vitreous humor morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Absence of eyeballs	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Por vezes (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Blindness	Não registado
Notched pupil	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Absent optic tract	Não registado
Absent speech development	Não registado
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Delayed CNS myelination	Não registado
Morphological central nervous system abnormality	Não registado
Small cerebellum	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of finger	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hand	Não registado
Curvature of little finger	Não registado
Fused toes	Não registado
More than five fingers or toes on hands or feet	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado
Thumb contracture	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Não registado
Hearing impairment	Não registado
Large ears	Não registado
Low-set ears	Não registado
Prominent ear	Não registado
Uplifted earlobe	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Não registado
Female hypogonadism	Não registado
Small adrenal glands	Não registado
Underactive thyroid	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Não registado
Smaller than typical growth of scrotum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BMP4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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