Tunnused

Geeniga BMP4 seotud tunnused

bone morphogenetic protein 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BMP4 95 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of tooth eruption	Väga sageli (80–99%)
Cleft of the mouth	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
One sided cleft palate	Sageli (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Sageli (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Hole in roof of mouth	Mõnikord (5–29%)
Missing lateral incisor	Mõnikord (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Mõnikord (5–29%)
Right and left cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harva (1–4%)
Abnormally small tongue	Pole registreeritud
Asymmetry of the posterior head	Pole registreeritud
Bifid uvula	Pole registreeritud
Broad head shape	Pole registreeritud
Cleft lip	Pole registreeritud
Cyst of eye socket	Pole registreeritud
Facial asymmetry	Pole registreeritud
High forehead	Pole registreeritud
Lambdoidal craniosynostosis	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Receding chin	Pole registreeritud
Small hypophyseal fossa	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal vitreous humor morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Absence of eyeballs	Väga sageli (80–99%)
Close sighted	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Retinal detachment	Väga sageli (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sageli (30–79%)
Cat eye	Sageli (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sageli (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Sageli (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mõnikord (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Blindness	Pole registreeritud
Notched pupil	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Absent optic tract	Pole registreeritud
Absent speech development	Pole registreeritud
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Pole registreeritud
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Pole registreeritud
Delayed CNS myelination	Pole registreeritud
Morphological central nervous system abnormality	Pole registreeritud
Small cerebellum	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attachment of thumb close to wrist	Mõnikord (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Short middle bone of finger	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the hand	Pole registreeritud
Curvature of little finger	Pole registreeritud
Fused toes	Pole registreeritud
More than five fingers or toes on hands or feet	Pole registreeritud
Short fingers or toes	Pole registreeritud
Single transverse palmar crease	Pole registreeritud
Thumb contracture	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Sageli (30–79%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Pole registreeritud
Hearing impairment	Pole registreeritud
Large ears	Pole registreeritud
Low-set ears	Pole registreeritud
Prominent ear	Pole registreeritud
Uplifted earlobe	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Mõnikord (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Pole registreeritud
Female hypogonadism	Pole registreeritud
Small adrenal glands	Pole registreeritud
Underactive thyroid	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Malnutrition	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Small kidneys	Pole registreeritud
Smaller than typical growth of scrotum	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Pole registreeritud
Severely decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BMP4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test