Caractéristiques

Caractéristiques liées à BMP4

bone morphogenetic protein 4

La Human Phenotype Ontology associe 95 caractéristiques à BMP4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of tooth eruption	Très souvent (80–99 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
One sided cleft palate	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Parfois (5–29 %)
Missing lateral incisor	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Rarement (1–4 %)
Abnormally small tongue	Non signalé
Asymmetry of the posterior head	Non signalé
Bifid uvula	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Cleft lip	Non signalé
Cyst of eye socket	Non signalé
Facial asymmetry	Non signalé
High forehead	Non signalé
Lambdoidal craniosynostosis	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Receding chin	Non signalé
Small hypophyseal fossa	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vitreous humor morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Absence of eyeballs	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Retinal detachment	Très souvent (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Souvent (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Parfois (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Blindness	Non signalé
Notched pupil	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Absent optic tract	Non signalé
Absent speech development	Non signalé
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non signalé
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Delayed CNS myelination	Non signalé
Morphological central nervous system abnormality	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attachment of thumb close to wrist	Parfois (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Short middle bone of finger	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hand	Non signalé
Curvature of little finger	Non signalé
Fused toes	Non signalé
More than five fingers or toes on hands or feet	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé
Thumb contracture	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Hearing impairment	Non signalé
Large ears	Non signalé
Low-set ears	Non signalé
Prominent ear	Non signalé
Uplifted earlobe	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Non signalé
Female hypogonadism	Non signalé
Small adrenal glands	Non signalé
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Non signalé
Smaller than typical growth of scrotum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Non signalé
Severely decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical nail growth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BMP4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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