Cechy

Cechy powiązane z BMP4

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology łączy z BMP4 95 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of tooth eruption	Bardzo często (80–99%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
One sided cleft palate	Często (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Często (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Hole in roof of mouth	Czasami (5–29%)
Missing lateral incisor	Czasami (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rzadko (1–4%)
Abnormally small tongue	Nie odnotowano
Asymmetry of the posterior head	Nie odnotowano
Bifid uvula	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Cleft lip	Nie odnotowano
Cyst of eye socket	Nie odnotowano
Facial asymmetry	Nie odnotowano
High forehead	Nie odnotowano
Lambdoidal craniosynostosis	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Small hypophyseal fossa	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vitreous humor morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Absence of eyeballs	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Czasami (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Blindness	Nie odnotowano
Notched pupil	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Absent optic tract	Nie odnotowano
Absent speech development	Nie odnotowano
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Delayed CNS myelination	Nie odnotowano
Morphological central nervous system abnormality	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Attachment of thumb close to wrist	Czasami (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Short middle bone of finger	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hand	Nie odnotowano
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Fused toes	Nie odnotowano
More than five fingers or toes on hands or feet	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano
Thumb contracture	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Hearing impairment	Nie odnotowano
Large ears	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano
Uplifted earlobe	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Nie odnotowano
Female hypogonadism	Nie odnotowano
Small adrenal glands	Nie odnotowano
Underactive thyroid	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Malnutrition	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Nie odnotowano
Smaller than typical growth of scrotum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical nail growth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BMP4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test