Trăsături

Trăsături asociate cu BMP4

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology asociază 95 trăsături cu BMP4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of tooth eruption	Foarte des (80–99%)
Cleft of the mouth	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
One sided cleft palate	Des (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Des (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Bad bite	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Hole in roof of mouth	Uneori (5–29%)
Missing lateral incisor	Uneori (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Uneori (5–29%)
Right and left cleft palate	Uneori (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rar (1–4%)
Abnormally small tongue	Neînregistrat
Asymmetry of the posterior head	Neînregistrat
Bifid uvula	Neînregistrat
Broad head shape	Neînregistrat
Cleft lip	Neînregistrat
Cyst of eye socket	Neînregistrat
Facial asymmetry	Neînregistrat
High forehead	Neînregistrat
Lambdoidal craniosynostosis	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Receding chin	Neînregistrat
Small hypophyseal fossa	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal vitreous humor morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Absence of eyeballs	Foarte des (80–99%)
Close sighted	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Retinal detachment	Foarte des (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Des (30–79%)
Cat eye	Des (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Des (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Des (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Uneori (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Blindness	Neînregistrat
Notched pupil	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Speech articulation difficulties	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Absent optic tract	Neînregistrat
Absent speech development	Neînregistrat
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Neînregistrat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Delayed CNS myelination	Neînregistrat
Morphological central nervous system abnormality	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat
Ventriculomegaly	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attachment of thumb close to wrist	Uneori (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Uneori (5–29%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Short middle bone of finger	Uneori (5–29%)
Abnormality of the hand	Neînregistrat
Curvature of little finger	Neînregistrat
Fused toes	Neînregistrat
More than five fingers or toes on hands or feet	Neînregistrat
Short fingers or toes	Neînregistrat
Single transverse palmar crease	Neînregistrat
Thumb contracture	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Des (30–79%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat
Hearing impairment	Neînregistrat
Large ears	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat
Prominent ear	Neînregistrat
Uplifted earlobe	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Uneori (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Neînregistrat
Female hypogonadism	Neînregistrat
Small adrenal glands	Neînregistrat
Underactive thyroid	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Malnutrition	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Small kidneys	Neînregistrat
Smaller than typical growth of scrotum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Neînregistrat
Severely decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical nail growth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BMP4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu