Rasgos

Rasgos asociados a BMP4

bone morphogenetic protein 4

El Human Phenotype Ontology asocia 95 rasgos a BMP4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of tooth eruption	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
One sided cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Frecuente (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Hole in roof of mouth	A veces (5–29 %)
Missing lateral incisor	A veces (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Raro (1–4 %)
Abnormally small tongue	No registrado
Asymmetry of the posterior head	No registrado
Bifid uvula	No registrado
Broad head shape	No registrado
Cleft lip	No registrado
Cyst of eye socket	No registrado
Facial asymmetry	No registrado
High forehead	No registrado
Lambdoidal craniosynostosis	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Midface retrusion	No registrado
Receding chin	No registrado
Small hypophyseal fossa	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vitreous humor morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of eyeballs	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Corneal opacity	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal detachment	Muy frecuente (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frecuente (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A veces (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Blindness	No registrado
Notched pupil	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Absent optic tract	No registrado
Absent speech development	No registrado
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	No registrado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Delayed CNS myelination	No registrado
Morphological central nervous system abnormality	No registrado
Small cerebellum	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attachment of thumb close to wrist	A veces (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Short middle bone of finger	A veces (5–29 %)
Abnormality of the hand	No registrado
Curvature of little finger	No registrado
Fused toes	No registrado
More than five fingers or toes on hands or feet	No registrado
Short fingers or toes	No registrado
Single transverse palmar crease	No registrado
Thumb contracture	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	No registrado
Hearing impairment	No registrado
Large ears	No registrado
Low-set ears	No registrado
Prominent ear	No registrado
Uplifted earlobe	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A veces (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	No registrado
Female hypogonadism	No registrado
Small adrenal glands	No registrado
Underactive thyroid	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Malnutrition	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Small kidneys	No registrado
Smaller than typical growth of scrotum	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	No registrado
Severely decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical nail growth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BMP4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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