Ominaisuudet

Geeniin BMP4 yhdistetyt ominaisuudet

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology yhdistää BMP4-geeniin 95 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of tooth eruption	Hyvin usein (80–99%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
One sided cleft palate	Usein (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Usein (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Bad bite	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Hole in roof of mouth	Joskus (5–29%)
Missing lateral incisor	Joskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally small tongue	Ei kirjattu
Asymmetry of the posterior head	Ei kirjattu
Bifid uvula	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Cleft lip	Ei kirjattu
Cyst of eye socket	Ei kirjattu
Facial asymmetry	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
Lambdoidal craniosynostosis	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu
Small hypophyseal fossa	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vitreous humor morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Absence of eyeballs	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Usein (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Joskus (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Blindness	Ei kirjattu
Notched pupil	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Absent optic tract	Ei kirjattu
Absent speech development	Ei kirjattu
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ei kirjattu
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Delayed CNS myelination	Ei kirjattu
Morphological central nervous system abnormality	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attachment of thumb close to wrist	Joskus (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Short middle bone of finger	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hand	Ei kirjattu
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Fused toes	Ei kirjattu
More than five fingers or toes on hands or feet	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu
Thumb contracture	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Hearing impairment	Ei kirjattu
Large ears	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu
Prominent ear	Ei kirjattu
Uplifted earlobe	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Ei kirjattu
Female hypogonadism	Ei kirjattu
Small adrenal glands	Ei kirjattu
Underactive thyroid	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Small kidneys	Ei kirjattu
Smaller than typical growth of scrotum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Ei kirjattu
Severely decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical nail growth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BMP4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test