Merkmale

Mit BMP4 verknüpfte Merkmale

bone morphogenetic protein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 95 Merkmale mit BMP4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of tooth eruption	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
One sided cleft palate	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Manchmal (5–29 %)
Missing lateral incisor	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Selten (1–4 %)
Abnormally small tongue	Nicht erfasst
Asymmetry of the posterior head	Nicht erfasst
Bifid uvula	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Cleft lip	Nicht erfasst
Cyst of eye socket	Nicht erfasst
Facial asymmetry	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Lambdoidal craniosynostosis	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Small hypophyseal fossa	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vitreous humor morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of eyeballs	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Häufig (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Manchmal (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Nicht erfasst
Notched pupil	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Absent optic tract	Nicht erfasst
Absent speech development	Nicht erfasst
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Delayed CNS myelination	Nicht erfasst
Morphological central nervous system abnormality	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Short middle bone of finger	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nicht erfasst
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Fused toes	Nicht erfasst
More than five fingers or toes on hands or feet	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst
Thumb contracture	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Hearing impairment	Nicht erfasst
Large ears	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst
Uplifted earlobe	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Nicht erfasst
Female hypogonadism	Nicht erfasst
Small adrenal glands	Nicht erfasst
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Nicht erfasst
Smaller than typical growth of scrotum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BMP4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen