AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMP4
bone morphogenetic protein 4
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 95 χαρακτηριστικά με το BMP4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal vitreous humor morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absence of eyeballs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Close sighted | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Corneal opacity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Retinal detachment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Συχνά (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Συχνά (30–79%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Notched pupil | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent optic tract | Δεν έχει καταγραφεί |
| Absent speech development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed CNS myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Morphological central nervous system abnormality | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short middle bone of finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curvature of little finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fused toes | Δεν έχει καταγραφεί |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Single transverse palmar crease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thumb contracture | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent middle ear infection | Συχνά (30–79%) |
| Tympanic membrane hypermobility | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Large ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent ear | Δεν έχει καταγραφεί |
| Uplifted earlobe | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anterior hypopituitarism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Female hypogonadism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small adrenal glands | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underactive thyroid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Συχνά (30–79%) |
| Poor suck | Συχνά (30–79%) |
| Malnutrition | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
| Smaller than typical growth of scrotum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Severely decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Atypical nail growth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMP4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες