Rysy

Rysy spojené s BMP4

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology spojuje s BMP4 95 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of tooth eruption	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
One sided cleft palate	Často (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Často (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Někdy (5–29 %)
Missing lateral incisor	Někdy (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small tongue	Nezaznamenáno
Asymmetry of the posterior head	Nezaznamenáno
Bifid uvula	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Cleft lip	Nezaznamenáno
Cyst of eye socket	Nezaznamenáno
Facial asymmetry	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Lambdoidal craniosynostosis	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Small hypophyseal fossa	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vitreous humor morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Absence of eyeballs	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Někdy (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Notched pupil	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Absent optic tract	Nezaznamenáno
Absent speech development	Nezaznamenáno
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Delayed CNS myelination	Nezaznamenáno
Morphological central nervous system abnormality	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Short middle bone of finger	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nezaznamenáno
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Fused toes	Nezaznamenáno
More than five fingers or toes on hands or feet	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno
Thumb contracture	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Large ears	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno
Prominent ear	Nezaznamenáno
Uplifted earlobe	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Nezaznamenáno
Female hypogonadism	Nezaznamenáno
Small adrenal glands	Nezaznamenáno
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Malnutrition	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Nezaznamenáno
Smaller than typical growth of scrotum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BMP4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test