Jellemzők

A(z) BMP4 génhez kapcsolódó jellemzők

bone morphogenetic protein 4

A Human Phenotype Ontology 95 jellemzőt kapcsol a(z) BMP4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of tooth eruption	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft of the mouth	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
One sided cleft palate	Gyakran (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Gyakran (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Bad bite	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Hole in roof of mouth	Néha (5–29%)
Missing lateral incisor	Néha (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Néha (5–29%)
Right and left cleft palate	Néha (5–29%)
Decreased size of maxilla	Ritkán (1–4%)
Abnormally small tongue	Nincs rögzítve
Asymmetry of the posterior head	Nincs rögzítve
Bifid uvula	Nincs rögzítve
Broad head shape	Nincs rögzítve
Cleft lip	Nincs rögzítve
Cyst of eye socket	Nincs rögzítve
Facial asymmetry	Nincs rögzítve
High forehead	Nincs rögzítve
Lambdoidal craniosynostosis	Nincs rögzítve
Little lower jaw	Nincs rögzítve
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Receding chin	Nincs rögzítve
Small hypophyseal fossa	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal vitreous humor morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of eyeballs	Nagyon gyakran (80–99%)
Close sighted	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Retinal detachment	Nagyon gyakran (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Gyakran (30–79%)
Cat eye	Gyakran (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Gyakran (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Gyakran (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Néha (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Blindness	Nincs rögzítve
Notched pupil	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Speech articulation difficulties	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Absent optic tract	Nincs rögzítve
Absent speech development	Nincs rögzítve
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nincs rögzítve
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nincs rögzítve
Delayed CNS myelination	Nincs rögzítve
Morphological central nervous system abnormality	Nincs rögzítve
Small cerebellum	Nincs rögzítve
Ventriculomegaly	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Attachment of thumb close to wrist	Néha (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Short middle bone of finger	Néha (5–29%)
Abnormality of the hand	Nincs rögzítve
Curvature of little finger	Nincs rögzítve
Fused toes	Nincs rögzítve
More than five fingers or toes on hands or feet	Nincs rögzítve
Short fingers or toes	Nincs rögzítve
Single transverse palmar crease	Nincs rögzítve
Thumb contracture	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Nincs rögzítve
Hearing impairment	Nincs rögzítve
Large ears	Nincs rögzítve
Low-set ears	Nincs rögzítve
Prominent ear	Nincs rögzítve
Uplifted earlobe	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Néha (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Nincs rögzítve
Female hypogonadism	Nincs rögzítve
Small adrenal glands	Nincs rögzítve
Underactive thyroid	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Malnutrition	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Néha (5–29%)
Small kidneys	Nincs rögzítve
Smaller than typical growth of scrotum	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Severely decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atypical nail growth	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BMP4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet