특성

BMP4 연관 특성

bone morphogenetic protein 4

인간 표현형 온톨로지가 BMP4에 연결하는 특성은 95개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of tooth eruption	매우 자주 (80–99%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
One sided cleft palate	자주 (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	자주 (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Bad bite	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Hole in roof of mouth	가끔 (5–29%)
Missing lateral incisor	가끔 (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	가끔 (5–29%)
Right and left cleft palate	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	드물게 (1–4%)
Abnormally small tongue	기록되지 않음
Asymmetry of the posterior head	기록되지 않음
Bifid uvula	기록되지 않음
Broad head shape	기록되지 않음
Cleft lip	기록되지 않음
Cyst of eye socket	기록되지 않음
Facial asymmetry	기록되지 않음
High forehead	기록되지 않음
Lambdoidal craniosynostosis	기록되지 않음
Little lower jaw	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Small hypophyseal fossa	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal vitreous humor morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Absence of eyeballs	매우 자주 (80–99%)
Close sighted	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	자주 (30–79%)
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	가끔 (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Blindness	기록되지 않음
Notched pupil	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Speech articulation difficulties	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Absent optic tract	기록되지 않음
Absent speech development	기록되지 않음
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	기록되지 않음
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Delayed CNS myelination	기록되지 않음
Morphological central nervous system abnormality	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음
Ventriculomegaly	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Attachment of thumb close to wrist	가끔 (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Short middle bone of finger	가끔 (5–29%)
Abnormality of the hand	기록되지 않음
Curvature of little finger	기록되지 않음
Fused toes	기록되지 않음
More than five fingers or toes on hands or feet	기록되지 않음
Short fingers or toes	기록되지 않음
Single transverse palmar crease	기록되지 않음
Thumb contracture	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Hearing impairment	기록되지 않음
Large ears	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음
Prominent ear	기록되지 않음
Uplifted earlobe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	가끔 (5–29%)
Anterior hypopituitarism	기록되지 않음
Female hypogonadism	기록되지 않음
Small adrenal glands	기록되지 않음
Underactive thyroid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Malnutrition	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Small kidneys	기록되지 않음
Smaller than typical growth of scrotum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	기록되지 않음
Severely decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Atypical nail growth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BMP4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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