Özellikler

BMP4 ile ilişkili özellikler

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology, BMP4 ile ilişkili 95 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of tooth eruption	Çok sık (%80–99)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
One sided cleft palate	Sık (%30–79)
Velopharyngeal incompetence	Sık (%30–79)
Abnormal number of permanent teeth	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Bad bite	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Hole in roof of mouth	Bazen (%5–29)
Missing lateral incisor	Bazen (%5–29)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Bazen (%5–29)
Right and left cleft palate	Bazen (%5–29)
Decreased size of maxilla	Seyrek (%1–4)
Abnormally small tongue	Kaydedilmedi
Asymmetry of the posterior head	Kaydedilmedi
Bifid uvula	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Cleft lip	Kaydedilmedi
Cyst of eye socket	Kaydedilmedi
Facial asymmetry	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Lambdoidal craniosynostosis	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Small hypophyseal fossa	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vitreous humor morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Absence of eyeballs	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Noninflammatory retina disease	Sık (%30–79)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bazen (%5–29)
Hardening of skin and connective tissue	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Blindness	Kaydedilmedi
Notched pupil	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Absent optic tract	Kaydedilmedi
Absent speech development	Kaydedilmedi
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kaydedilmedi
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Delayed CNS myelination	Kaydedilmedi
Morphological central nervous system abnormality	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Extra toe attached near the little toe	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Short middle bone of finger	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hand	Kaydedilmedi
Curvature of little finger	Kaydedilmedi
Fused toes	Kaydedilmedi
More than five fingers or toes on hands or feet	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi
Thumb contracture	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Tympanic membrane hypermobility	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Large ears	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi
Prominent ear	Kaydedilmedi
Uplifted earlobe	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)
Anterior hypopituitarism	Kaydedilmedi
Female hypogonadism	Kaydedilmedi
Small adrenal glands	Kaydedilmedi
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Malnutrition	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Kaydedilmedi
Smaller than typical growth of scrotum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BMP4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al