Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BMP4

bone morphogenetic protein 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 95 kenmerken aan BMP4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of tooth eruption	Heel vaak (80–99%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
One sided cleft palate	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Bad bite	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Hole in roof of mouth	Soms (5–29%)
Missing lateral incisor	Soms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Zelden (1–4%)
Abnormally small tongue	Niet vastgelegd
Asymmetry of the posterior head	Niet vastgelegd
Bifid uvula	Niet vastgelegd
Broad head shape	Niet vastgelegd
Cleft lip	Niet vastgelegd
Cyst of eye socket	Niet vastgelegd
Facial asymmetry	Niet vastgelegd
High forehead	Niet vastgelegd
Lambdoidal craniosynostosis	Niet vastgelegd
Little lower jaw	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Receding chin	Niet vastgelegd
Small hypophyseal fossa	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal vitreous humor morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Absence of eyeballs	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Vaak (30–79%)
Cat eye	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vaak (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Vaak (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Soms (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Blindness	Niet vastgelegd
Notched pupil	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Absent optic tract	Niet vastgelegd
Absent speech development	Niet vastgelegd
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Niet vastgelegd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Niet vastgelegd
Delayed CNS myelination	Niet vastgelegd
Morphological central nervous system abnormality	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd
Ventriculomegaly	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attachment of thumb close to wrist	Soms (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Short middle bone of finger	Soms (5–29%)
Abnormality of the hand	Niet vastgelegd
Curvature of little finger	Niet vastgelegd
Fused toes	Niet vastgelegd
More than five fingers or toes on hands or feet	Niet vastgelegd
Short fingers or toes	Niet vastgelegd
Single transverse palmar crease	Niet vastgelegd
Thumb contracture	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Niet vastgelegd
Hearing impairment	Niet vastgelegd
Large ears	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd
Prominent ear	Niet vastgelegd
Uplifted earlobe	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Soms (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Niet vastgelegd
Female hypogonadism	Niet vastgelegd
Small adrenal glands	Niet vastgelegd
Underactive thyroid	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Malnutrition	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Soms (5–29%)
Small kidneys	Niet vastgelegd
Smaller than typical growth of scrotum	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Severely decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Atypical nail growth	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BMP4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen