Egenskaber

Egenskaber knyttet til BMP4

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 95 egenskaber til BMP4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of tooth eruption	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Missing lateral incisor	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjældent (1–4%)
Abnormally small tongue	Ikke registreret
Asymmetry of the posterior head	Ikke registreret
Bifid uvula	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Cleft lip	Ikke registreret
Cyst of eye socket	Ikke registreret
Facial asymmetry	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Lambdoidal craniosynostosis	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Small hypophyseal fossa	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vitreous humor morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nogle gange (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Ikke registreret
Notched pupil	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Absent optic tract	Ikke registreret
Absent speech development	Ikke registreret
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Delayed CNS myelination	Ikke registreret
Morphological central nervous system abnormality	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attachment of thumb close to wrist	Nogle gange (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Short middle bone of finger	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registreret
Curvature of little finger	Ikke registreret
Fused toes	Ikke registreret
More than five fingers or toes on hands or feet	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret
Thumb contracture	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Hearing impairment	Ikke registreret
Large ears	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret
Uplifted earlobe	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Ikke registreret
Female hypogonadism	Ikke registreret
Small adrenal glands	Ikke registreret
Underactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Ikke registreret
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical nail growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BMP4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test