Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BMP4

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 95 kjennetegn til BMP4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of tooth eruption	Svært ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Missing lateral incisor	Noen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjelden (1–4%)
Abnormally small tongue	Ikke registrert
Asymmetry of the posterior head	Ikke registrert
Bifid uvula	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Cleft lip	Ikke registrert
Cyst of eye socket	Ikke registrert
Facial asymmetry	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
Lambdoidal craniosynostosis	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert
Small hypophyseal fossa	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vitreous humor morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Svært ofte (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Noen ganger (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Ikke registrert
Notched pupil	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Absent optic tract	Ikke registrert
Absent speech development	Ikke registrert
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registrert
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Delayed CNS myelination	Ikke registrert
Morphological central nervous system abnormality	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attachment of thumb close to wrist	Noen ganger (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Short middle bone of finger	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registrert
Curvature of little finger	Ikke registrert
Fused toes	Ikke registrert
More than five fingers or toes on hands or feet	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert
Thumb contracture	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Hearing impairment	Ikke registrert
Large ears	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert
Prominent ear	Ikke registrert
Uplifted earlobe	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Ikke registrert
Female hypogonadism	Ikke registrert
Small adrenal glands	Ikke registrert
Underactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Ikke registrert
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ikke registrert
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical nail growth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BMP4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test